Lilly Hiebenthal lebt mit seltener Krankheit und viel Lebensmut Von Sebastian Kahnert und Jörg Schurig , dpa

Lilly Hiebenthal leidet an einer weltweit sehr seltenen
Immunkrankheit. Trotz vieler Symptome ist sie für jeden Tag dankbar.
Was die Diagnose für ihren Alltag bedeutet.

Dresden (dpa) - Jeder Tag zählt. Für Menschen wie Lilly Hiebenthal
gilt das besonders. Die 20-Jährige aus dem sächsischen Dorf Böhla
leidet an einer seltenen Immunkrankheit. Weltweit sind davon nur etwa
20 Fälle erfasst. Ein Gendefekt lässt ihr Immunsystem nicht richtig
arbeiten. Deshalb hat sie ständig mit Erkältungssymptomen,
Hautekzemen und aktuell mit einer Darmentzündung zu tun. Das alles
geht einher mit Erschöpfung. Dennoch ist sie lebensfroh. «Ich bin für

jeden Tag dankbar - so, wie er ist», sagt die junge Frau.

Vier Millionen Menschen in Deutschland haben Seltene Erkrankung

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht
mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Allein in
Deutschland müssen etwa vier Millionen Patienten mit einer solchen
Diagnose leben. Oft sind diese Krankheiten nicht heilbar und
schmälern die Lebenserwartung. Weltweit sind gut 8.000 Krankheiten
als «selten» registriert. Was viele Betroffene eint: Der Leidensweg
bis zur Diagnose ist lang. Im Schnitt vergehen fünf Jahre. Um das
Schicksal Betroffener stärker ins öffentliche Bewusstsein zu rücken,

wird der letzte Tag im Februar jedes Jahr als «Tag der Seltenen
Erkrankungen» begangen.

Lilly Hiebenthal hat für sich eine besondere Art
«Relativitätstheorie» entwickelt, sie relativiert nach dem Motto: «
Es
könnte noch schlimmer sein.» Es gebe Betroffene, denen es viel
schlechter gehe als ihr. «Ich bin dankbar dafür, was ich alles machen
kann und was bei mir noch funktioniert. Vielleicht ist es ein
Vorteil, dass ich es nie anders kennengelernt habe.» Bei ihr wurde
die Erkrankung schon mit sechs Jahren festgestellt. Äußerlich sieht
man sie ihr nicht an. Das Lachen hat sie nicht verlernt.

«Es gibt auch Momente, wo mich das alles nervt.»

Natürlich gebe es immer wieder Zweifel, räumt Lilly Hiebenthal ein,
die derzeit am Universitätsklinikum Leipzig eine Ausbildung zur
Medizinischen Fachangestellten absolviert. Ihre Berufswahl sei nicht
zufällig erfolgt. Sie habe so viel wie möglich über Krankheiten
erfahren wollen. «Ich wusste schon immer, worauf ich aufpassen muss.
Es gibt auch Momente, wo mich das alles nervt. Dann bin ich traurig,
nicht so problemlos wie andere leben zu können. Aber schließlich hat
jeder sein Päckchen zu tragen.»

Lilly Hiebenthal sieht ihre Erkrankung als «Herausforderung», so
beschreibt sie es. Im Grunde sei sie dankbar dafür, dass sie das
abgekommen habe und nicht ihre beiden Brüder, die 15 und 2 Jahre alt
sind. Lieber nehme sie das alles auf sich. «Klar, ich habe keine
Ahnung, was die Zukunft bringt. Das sei das Unvorhersehbare an ihrer
Erkrankung. Aber gerade deswegen wolle sie jeden Tag so nehmen, wie
er kommt und einfach dankbar sein.»

Für Timmy Strauß vom Dresdner Universitätsklinikum ist Lilly
Hiebenthal mit ihrem Lebensmut eine ideale Patientin. «Sie ist sehr
taff. Wir bewundern sie, weil sie mehrere Probleme gleichzeitig
bewältigt. Andere würden da wohl lieber den Kopf in den Sand
stecken.» Doch sie gehe aktiv mit ihrer Krankheit um, bleibe stets
mit den Ärzten in Kontakt. «Es gibt andere Patienten, bei denen das
nicht so gut läuft.»

Oft erleben Patienten bis zur Diagnose eine jahrelange Odyssee

In Dresden betreut das Universitätscentrum für Seltene Erkrankungen
(USE) Patienten wie Lilly Hiebenthal - auch Leidtragende aus Bayern,
Brandenburg und Thüringen. Fachärzte verschiedener Disziplinen sitzen
hier zusammen, um eine geeignete Therapie für jeden Fall zu
entwickeln.

Viele Patienten sind froh, wenn ihr Leiden endlich einen Namen hat.
«Allein das hilft ihnen manchmal enorm, auch wenn man ihre Krankheit
nicht heilen kann», sagt Strauß. Denn viele würden bis zur Diagnose
oft eine jahrelange Odyssee von Facharzt zu Facharzt durchleben. Wenn
die Diagnose dann feststehe, fühlten sich Betroffene endlich ernst
genommen.

Heilung könnte nur eine Stammzelltransplantation bringen

Nicht immer lasse sich ein Behandlungsansatz finden, räumt Strauß
ein. Auch bei Lilly Hiebenthal habe man nicht das eine Medikament,
das alle Probleme löse. «Wir behandeln die verschiedenen Symptome.»
Sie bekomme Immunglobuline, um das Immunsystem besser gegen Infekte
zu schützen. In den letzten Monaten habe man verschiedene Medikamente
gegen die Beschwerden im Darm gegeben. Heilung könnte nur eine
Stammzelltransplantation bringen.

«Das ist aber ein sehr aufwendiges Prozedere, was auch mit einem
Risiko verbunden ist», berichtet der Arzt. Bei der Patientin sei man
in diesem Punkt noch in der Findungsphase. Die Erkrankung dürfe nicht
zu weit fortgeschritten und der Patient müsse noch in einem stabilen
Zustand sein.

Lilly Hiebenthal kann beim Rückblick auf ihre Krankengeschichte nicht
behaupten, dass im Laufe der Zeit alles besser geworden wäre - ganz
im Gegenteil. Gerade seit der Pubertät habe sich das von Jahr zu Jahr
komplizierter angefühlt. Seit anderthalb Jahren mache ihr der Darm zu
schaffen, zehn Kilogramm habe sie abgenommen. «Man muss testen, was
helfen könnte und was nicht.»

Zahl Seltener Erkrankungen nimmt zu - wegen besserer Diagnostik

Strauß ist nicht überrascht, dass die Zahl Seltener Erkrankungen
zunimmt. «Wir finden viel mehr davon, weil wir einen besseren Zugang
zur genetischen Diagnostik haben.» An verschiedenen Unikliniken
Deutschlands gibt es die Möglichkeit, bei Verdacht auf eine
genetische Erkrankung eine Genomsequenzierung vornehmen zu lassen. In
manchen Fällen kann dann eine zielgerichtete Behandlung beginnen.

Um eine flächendeckende Versorgung zu sichern, haben in Deutschland
vor allem Unikliniken in den vergangenen Jahren Zentren für Seltene
Erkrankungen aufgebaut. Einen bundesweiten Überblick darüber gibt die
Webseite https://www.se-atlas.de.