Lilly lebt mit seltener Krankheit und viel Lebensmut Von Sebastian Kahnert und Jörg Schurig , dpa

Lilly Hiebenthal leidet an einer weltweit sehr seltenen
Immunkrankheit. Trotz vieler Symptome ist sie für jeden Tag dankbar.
Was die Diagnose für ihren Alltag bedeutet.

Dresden (dpa) - Jeder Tag zählt. Für Menschen wie Lilly Hiebenthal
gilt das besonders. Die 20-Jährige aus dem sächsischen Dorf Böhla
leidet an einer seltenen Immunkrankheit. Weltweit sind davon nur etwa
20 Fälle erfasst. Ein Gendefekt lässt ihr Immunsystem nicht richtig
arbeiten. Deshalb hat sie ständig mit Erkältungssymptomen,
Hautekzemen und aktuell mit einer Darmentzündung zu tun. Das alles
geht einher mit Erschöpfung. Dennoch ist sie lebensfroh. «Ich bin für

jeden Tag dankbar - so, wie er ist», sagt die junge Frau.

Vier Millionen Menschen in Deutschland haben seltene Erkrankung 

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht
mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Allein in
Deutschland müssen etwa vier Millionen Patienten mit einer solchen
Diagnose leben. Oft sind diese Krankheiten nicht heilbar und
schmälern die Lebenserwartung. Weltweit tragen gut 8.000 Krankheiten
das Prädikat «selten». Was viele Betroffene eint: Der Leidensweg bis

zur Diagnose ist lang. Im Schnitt vergehen fünf Jahre, bevor Ärzte
ihr zweifelsfrei auf den Grund gehen können.

Lilly hat für sich eine Art «Relativitätstheorie» entwickelt, sie
relativiert nach dem Motto: «Es könnte noch schlimmer sein». «Man
sieht Fälle von Leuten, denen es viel schlechter geht als mir. Ich
bin dankbar dafür, was ich alles machen kann und was bei mir noch
funktioniert. Vielleicht ist es ein Vorteil, dass ich es nie anders
kennengelernt habe.» Tatsächlich wurde bei ihr die Erkrankung schon
mit sechs Jahren festgestellt. Äußerlich sieht man sie ihr nicht an.
Das Lachen hat sie nicht verlernt.

«Es gibt auch Momente, wo mich das alles nervt.»

Natürlich gebe es immer wieder Zweifel, räumt Lilly ein, die derzeit
am Universitätsklinikum Leipzig eine Ausbildung zur Medizinischen
Fachangestellten absolviert. Ihre Berufswahl sei nicht zufällig
erfolgt. Sie habe so viel wie möglich über Krankheiten erfahren
wollen. «Ich wusste schon immer, worauf ich aufpassen muss. Es gibt
auch Momente, wo mich das alles nervt. Dann bin ich traurig, nicht so
problemlos wie andere leben zu können. Aber schließlich hat jeder
sein Päckchen zu tragen.» 

Lilly Hiebenthal sieht ihre Erkrankung als «Herausforderung», so
beschreibt sie es. Im Grunde sei sie dankbar dafür, dass sie das
abgekommen habe und nicht ihre beiden Brüder, die 15 und zwei Jahre
alt sind. Lieber nehme sie das alles auf sich. «Klar, ich habe keine
Ahnung, was die Zukunft bringt. Das sei das Unvorhersehbare an ihrer
Erkrankung. Aber gerade deswegen wolle sie jeden Tag so nehmen, wie
er kommt und einfach dankbar sein.»

Für Timmy Strauß, Kinderarzt und angehender Immunologe am Dresdner
Universitätsklinikum, ist Lilly Hiebenthal mit ihrem Lebensmut eine
ideale Patientin. «Sie ist sehr taff. Wir bewundern sie, weil sie
mehrere Probleme gleichzeitig bewältigt. Andere würden da wohl lieber
den Kopf in den Sand stecken.» Doch Lilly gehe aktiv mit ihrer
Krankheit um, bleibe stets mit den Ärzten in Kontakt. «Es gibt andere
Patienten, bei denen das nicht so gut läuft.»

Oft erleben Patienten bis zur Diagnose eine jahrelange Odyssee

In Dresden betreut das Universitätscentrum für Seltene Erkrankungen
(USE) Patienten wie Hiebenthal - auch Leidtragende aus Bayern,
Brandenburg und Thüringen. Fachärzte verschiedener Disziplinen sitzen
hier zusammen, um eine geeignete Therapie für jeden Fall zu
entwickeln. Denn jede Erkrankung ist für sich genommen ein Unikat.
Hämophilie, Sarkoidose oder Narkolepsie: Die Liste seltener
Krankheiten wird immer länger, je besser die Diagnostik ist.

Viele Patienten sind froh, wenn ihr Leiden endlich einen Namen hat.
«Allein das hilft ihnen manchmal enorm, auch wenn man ihre Krankheit
nicht heilen kann», sagt Timmy Strauß. Denn viele würden bis zur
Diagnose oft eine jahrelange Odyssee von Facharzt zu Facharzt
durchleben. Wenn die Diagnose dann feststehe, fühlten sich Betroffene
endlich ernst genommen. 

Heilung könnte nur eine Stammzelltransplantation bringen

Experten wie Strauß gehen nicht davon aus, dass Seltene Krankheiten
eines Tages aussterben. Nicht immer lasse sich ein Behandlungsansatz
finden. Auch bei Lilly habe man nicht das eine Medikament, das alle
Probleme löse. «Wir behandeln die verschiedenen Symptome.» Lilly
bekomme Immunglobuline, um das Immunsystem besser gegen Infekte zu
schützen. In den letzten Monaten habe man verschiedene Medikamente
gegen die Beschwerden im Darm gegeben. Heilung könnte nur eine
Stammzelltransplantation bringen. 

«Das ist aber ein sehr aufwendiges Prozedere, was auch mit einem
Risiko verbunden ist», berichtet der Arzt. Bei Lilly sei man in
diesem Punkt noch in der Findungsphase. Wenn man sich am Ende dafür
entscheide, wären Familienmitglieder die erste Wahl. In diesem Umfeld
lasse sich mit der höchsten Wahrscheinlichkeit ein passender Spender
finden. Einen perfekten Zeitpunkt für eine solche Therapie gebe es
nicht. Die Erkrankung dürfe nicht zu weit fortgeschritten und der
Patient müsse noch in einem stabilen Zustand sein.

Lilly Hiebenthal kann beim Rückblick auf ihre Krankengeschichte nicht
behaupten, dass im Laufe der Zeit alles besser geworden wäre - ganz
im Gegenteil. Gerade seit der Pubertät habe sich das von Jahr zu Jahr
komplizierter angefühlt. Manchmal habe sie beim morgendlichen
Aufwachen das Gefühl, es sei schon wieder ein neues Symptom da. Seit
anderthalb Jahren mache ihr der Darm zu schaffen, zehn Kilogramm habe
sie abgenommen. «Man muss testen, was helfen könnte und was nicht.»

Zahl Seltener Erkrankungen nimmt zu - wegen besserer Diagnostik

Strauß ist nicht überrascht, dass die Zahl Seltener Erkrankungen
zunimmt. «Wir finden viel mehr davon, weil wir einen besseren Zugang
zur genetischen Diagnostik haben.» Am Uniklinikum Dresden gibt es
seit 2024 über ein Modellvorhaben die Möglichkeit, bei Verdacht auf
eine genetische Erkrankung eine Genomsequenzierung vornehmen zu
lassen. In manchen Fällen kann dann eine zielgerichtete Behandlung
beginnen.

Um eine flächendeckende Versorgung zu sichern, haben vor allem
Unikliniken in den vergangenen Jahren bundesweit Zentren für Seltene
Erkrankungen aufgebaut, erklärt Reinhard Berner. Der Professor ist
Sprecher des USE und Direktor der hiesigen Klinik für Kinder- und
Jugendmedizin. Man müsse sich auch darum kümmern, dass diese
Patienten aus der Isolation kommen, in der sie sich oft befinden.
Bundesweit sind 37 solche Zentren Anlaufpunkt für Ratsuchende. In
Dresden wurden 2025 gut 600 Fälle bearbeitet.

Um das Schicksal Betroffener stärker ins öffentliche Bewusstsein zu
rücken, wird der letzte Tag im Februar jedes Jahr international als
«Rare Disease Day» begangen. «Wir möchten Patienten zusammenbringen

und andere Menschen für deren Belange sensibilisieren», beschreibt
USE-Koordinatorin Tanita Kretschmer das Anliegen. Seit fünf Jahren
ist der Tag mit einer Kunstaktion in Regie des Berliner Vereins
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) gekoppelt. Auf
Bahnhöfen und in Kliniken zeigt eine Schau Porträts und künstlerische

Arbeiten von Leuten, die eine solche Krankheit haben. Sie künden von
viel Lebensmut.