«Vampir-Kinder»: Erlanger Forscher testen erfolgreich Heilmethode Von Catherine Simon, dpa

Betroffene Kinder haben spitze Vampir-Zähne, kaum Haare, und sie
können nicht weinen und nicht schwitzen: Ärzte aus Erlangen haben
erstmals ein Therapieverfahren für den seltenen Gendefekt ektodermale
Dysplasie erfolgreich getestet.

Erlangen (dpa) - Erlanger Ärzte haben eine mögliche Therapie für die

seltene und lebensgefährliche Erbkrankheit ektodermale Dysplasie
gefunden. Vor der Geburt spritzten sie ein bestimmtes Eiweiß ins
Fruchtwasser der werdenden Mutter, wie die Mediziner am Donnerstag
berichteten. Das normalerweise natürlich im Körper vorhandene Protein
Ektodysplasin A1 (EDA1) sorge dafür, dass sich Haare, Zähne und
Schweißdrüsen bilden. Bei den Zwillingen einer 40-Jährigen sowie
einem weiteren Jungen sei eine Behandlung erfolgreich gewesen. Noch
fehlen jedoch größere Studien.

Föten mit ektodermaler Dysplasie fehlt das EDA1-Protein. Die Kinder
bilden daher keine Schweißdrüsen und -poren aus. Und weil sie nicht
schwitzen können und ihren Körper auf diese Weise kühlen, drohen sie,

an Überhitzung zu sterben - vor allem bis zum Alter von zwei Jahren
ist die Krankheit lebensbedrohlich. Außerdem haben die Kinder kaum
Haare, trockene Haut, und ihnen fehlen Zähne oder diese sind
ungewöhnlich spitz. «Sie sehen aus wie kleine Vampire», sagte der
Oberarzt der Kinderklinik und Sprecher des Zentrums für Ektodermale
Dysplasien Erlangen, Holm Schneider.

Etwa 20 bis 30 Kinder werden pro Jahr in Deutschland mit dem bisher
unheilbaren Gendefekt geboren. Weil die Krankheit so selten ist, hat
die Pharmaindustrie kein Interesse an der Entwicklung von
Medikamenten. Dabei sterben auch bei uns Kinder an dieser Krankheit,
wenn sie nicht erkannt wird. Die Sterblichkeit liegt laut Holm in
unseren Breiten zwischen 2 und 20 Prozent. Die fränkischen Forscher
wollen im kommenden Jahr mit Hilfe einer gemeinnützigen Stiftung eine
klinische Studie machen. Ziel ist ein zugelassenes Therapieverfahren.

Wird das Protein ins Fruchtwasser gespritzt, nehmen die Kinder es
über das Schlucken auf. Ein bestimmter Rezeptor im Darm sorgt dann
dafür, dass es in die Blutbahn gelangt. Dieses Verfahren könne man
möglicherweise künftig auch bei anderen Defekten wie etwa
Gaumenspalten nutzen, sagen die Wissenschaftler. Statt des Gens
verändere man nur das Produkt - in diesem Fall das Eiweiß -, sagte
der Direktor der Frauenklinik, Matthias Beckmann. «Das ist technisch
sicher der einfachere Weg.»

Corinna T. aus der Nähe von Bremen hat selbst den Gendefekt und gab
ihn an ihren ersten Sohn Joshua (5) weiter. «Er hat keine Tränen
geweint», berichtete die 40-Jährige. Außerdem habe er im Alter von
zwei Jahren noch keine Zähne gehabt und sei oft heiß geworden. Ein
Gentest brachte Gewissheit. Danach habe sie «eine Nacht nur geweint».
Bei Frauen ist der Gendefekt zumeist weniger stark ausgeprägt.

Als sie erneut schwanger wurde - mit Zwillingen - entschieden sie und
ihr Mann sich für den Therapieversuch. Denn schon im Mutterleib kann
die Krankheit diagnostiziert werden: Per Ultraschall kann man die
fehlenden Zahnanlagen erkennen. «Wenn wir die Chance haben, den
Kindern das Leben zu erleichtern, dann versuchen wir das», sagte T.
So wurde ihr Anfang 2016 in der 26. und der 31. Schwangerschaftswoche
das Protein in die Fruchtblase gespritzt - 28 und 15 Milliliter.

Die inzwischen zwei Jahre alten Jungs Linus und Maarten können normal
schwitzen. Mit dem Mikroskop untersuchten die Ärzte Fußsohlen und
Handflächen der Kinder und stellten fest: «Sie haben genauso viele
Schweißporen wie eine gleichaltrige Kontrollperson», sagte Schneider.

Auch bei einer weiteren Frau wurde das Verfahren angewendet - jedoch
nur einmalig, denn das Ersatzprotein war nicht mehr verfügbar. Deren
Sohn habe eine «etwas geringere Schwitzfähigkeit» als die Zwillinge,

sagte Holm. «Aber das ist in unseren Breitengraden ausreichend.»

In vorherigen Versuchen hatten die Ärzte herausgefunden, dass die
Therapie nur vor der Geburt wirksam ist - denn nur dann besteht noch
die Chance, dass die Schweißdrüsen gebildet werden. Sie werden
zwischen der 20. und der 30. Schwangerschaftswoche angelegt.

Amir Yazdi, Sprecher des Zentrums für seltene Hauterkrankungen an der
Universität Tübingen, vermutet, dass auch die klinische Studie
erfolgreich sein wird: «Es wird reproduzierbar sein, denn der
Mechanismus ist ja entschlüsselt.» Noch seien es zwar zu wenig
Patienten und ein zu früher Zeitpunkt, um etwas über die
langfristigen Folgen sagen zu können. Er könne sich jedoch kaum
Langzeit-Nebenwirkungen vorstellen, denn «man modifiziert hier ja
keine Gene». Der Erfolg des Versuchs sei «super». Auch der Mut der
Eltern sei toll - der Leidensdruck der Betroffenen sei groß.

Ihre Ergebnisse haben die Erlanger Ärzte im «New England Journal of
Medicine» veröffentlicht.