Großes Interesse für seltene Krankheiten Von Kathrin Streckenbach, dpa

   Hannover (dpa) - Seltene Krankheiten werden von Ärzten oft erst
zu
spät erkannt. Die meisten Patienten haben eine regelrechte Odyssee
hinter sich, bis irgendwann ein Arzt die Krankheit diagnostiziert.
Über die Schwierigkeiten bei der Diagnose solcher Erkrankungen haben
sich am Freitag in Hannover mehr als 100 Ärzte, Selbsthilfegruppen,
Forscher und Patienten ausgetauscht. Das Netzwerk Orphanet zählt
bislang etwa 5500 seltene Krankheiten, darunter Immundefekte,
Stoffwechsel- oder Nervenerkrankungen, Muskelschwund oder auch
Intersexualität. Als selten gilt eine Krankheit, die bei weniger als
5 von 10 000 Menschen auftritt.

Marion Lesny war fast 50, als ein Orthopäde sie wegen
Atembeschwerden vor zweieinhalb Jahren zur Kernspintomographie
schickte. Die Ärzte röntgten ihre Halswirbelsäule und entdeckten
dabei ein elf Zentimeter großes Loch in ihrem Rückenmark. Die
Diagnose: Syringomyelie. Bei der Krankheit mit dem fast
unaussprechbaren Namen bildet sich im Kanal der Wirbelsäule ein
Hohlraum, der sich mit Flüssigkeit füllt und dort die Substanz
verdrängt. «Lapidar ausgedrückt: Mein Rückenmark löst sich auf»
, sagt
Marion Lesny. 

   Das Ironische an der Diagnose: Ihre Mutter litt bereits seit
Jahren an derselben Krankheit, Hinweise von Marion Lesny auf eine
mögliche Syringomyelie nahmen die Ärzte trotzdem nicht ernst. «Die

dachten wohl, die Frau hat einen Knall», sagt sie. Zu selten ist die
Krankheit, zu wenig wissen auch Fachleute von ihren Symptomen. «Noch
dazu sind die Auswirkungen nicht bei jedem gleich», erzählt die 52-
Jährige. Sie selbst litt jahrelang unter Taubheitsgefühlen, Migräne,

Sprachstörungen und einer extremen Hitze-Unempfindlichkeit: Zweimal
verbrannte sie sich unter der Dusche regelrecht die Haut, weil sie
die Temperatur nicht richtig einschätzen konnte. Heute kann sie mit
Hilfe von Schmerzmitteln und Rheumamedikamenten sogar wieder arbeiten
gehen - wirklich heilbar ist die Krankheit jedoch nicht.

   Wie viele Menschen in Deutschland an Syringomyelie erkrankt sind,

lässt sich nicht genau sagen. Laut Elena Schäfer vom
Selbsthilfeverband der Krankheit gibt es dazu keine genauen
Statistiken. «Wir gehen außerdem von einer sehr hohen Dunkelziffer
aus», sagt sie. Insgesamt leiden in Deutschland nach Angaben der
«Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen» rund 4 Millionen Menschen
an einer seltenen Krankheit. Europaweit zählt Orphanet sogar 25
Millionen Menschen - und jeden Tag werden mindestens zwei neue
Krankheiten entdeckt.

Am Sonntag (28. Februar) ist der Europäische Tag der seltenen
Krankheiten. Die Europäische Organisation für seltene Krankheiten
(EURORDIS) will damit auf diese Leiden besonders aufmerksam machen.

(Aktionen zum Tag der seltenen Krankheiten: www.rarediseaseday.org;
Orphanet auf deutsch: http://dpaq.de/SwTF2)

[Tagungsort]: Medizinische Hochschule, Carl Neubergstraße 1, Hannover
dpa ks yyni z2 hu