Wie funktioniert der Trisomie-Bluttest?

19.09.2019 07:00

Berlin (dpa) - Soll die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim
ungeborenen Kind berechnet werden, gelten Bluttests als relativ
zuverlässig. Denn im Blut der werdenden Mutter finden sich außer
ihrer eigenen DNA auch Bruchstücke des kindlichen Erbguts, anhand
derer sich ermitteln lässt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine
Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist. Menschen mit Down-Syndrom haben in
jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere, also 47 statt 46. Das
Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen
zweifach, daher Trisomie 21.

Bluttests sind von der zehnten Schwangerschaftswoche an möglich und
können mit hoher Wahrscheinlichkeit voraussagen, ob eine Trisomie 21
vorliegt. Eine abschließende Diagnose lassen sie jedoch nicht zu. Zur
Absicherung des Ergebnisses sind daher weitere Tests geboten - wie
etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazenta-Punktion, die
aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind. Es liegt laut
Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung bei 0,5 bis 2 Prozent.

In sehr seltenen Fällen kommen bei dem Bluttest auch falsch-negative
Befunde vor. Seltenere Formen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann die sogenannte nicht invasive
Pränataldiagnostik nicht sicher nachweisen.

Folge des von dem englischen Mediziner John Langdon Down 1866
erstmals beschriebenen Syndroms sind etwa körperliche Auffälligkeiten
bei Größe, Gewicht und Kopfform. Hinzu kommen eine verlangsamte
motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie häufig auch
organische Schäden.

Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, die
Wahrscheinlichkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Weltweit leben
rund fünf Millionen Menschen damit.