Woran leidet Baby Charlie?
Berlin (dpa) - Baby Charlie hat eine seltene und sehr schwere
Erbkrankheit. In der Fachsprache ist von einem mitochondrialen
DNA-Depletionssyndrom (MDDS) die Rede, wobei bei dem kleinen Jungen
insbesondere das Gehirn in Mitleidenschaft gezogen ist. Es gibt nach
Angaben des Europäischen Gerichtshofs für Menschenrechte in Straßburg
keine Anzeichen einer normalen Hirnfunktion, wie Reaktionsfähigkeit
oder Weinen. Auch Charlies Muskeln und die Atmung sind demnach
geschwächt: Er ist etwa auf künstliche Beatmung angewiesen und kann
seine Arme und Beine nicht mehr bewegen. Charlie ist von Geburt an
taub und hat epileptische Störungen.
Verursacht wird die Erkrankung von einem Fehler in einem Gen. Dadurch
leidet im Endeffekt die Funktion der Kraftwerke der Zellen, der
sogenannten Mitochondrien. Sie produzieren weniger Energie, auf die
der Körper aber angewiesen ist. Charlies Erkrankung, bei der das Gen
RRM2B betroffen ist, wurde vor rund zehn Jahren erstmals beschrieben.
Symptome beim MDDS variieren unter anderem in Abhängigkeit von dem
betroffenen Gen. Experten zufolge gibt es für Charlies Leiden bislang
keine Therapie. Seine Eltern wollen, dass er in den USA eine
experimentelle Therapie bekommt. Diese wurde bislang aber nur bei
Patienten mit einer anderen Gen-Mutation mit milderen Verläufen
eingesetzt. Bei Menschen und Tieren mit der RRM2B-Mutation gibt es
hingegen keine Erfahrungswerte mit dem Verfahren.